“Za moju Martu nema lijeka, ali borimo se! Niko s ovom bolešću ne živi duže od 20. godine”

Marti (4) dijagnosticirali su Battenovu bolest tipa 2 • Polako gubi motoričke i kognitivne funkcije • Nitko s tom bolešću ne živi dulje od 20-21 godinu

Marta je vrlo znatiželjna i vesela četverogodišnjakinja. Obožava kad zajedno kuhamo. Najdraže joj je, naravno, kad napravimo nered, a kako ni ja nisam previše spretna, to se često dogodi. Osim toga, rado pjeva i pleše. Voli slagati puzzle, ići u vrtić i silno se raduje tome što će uskoro dobiti bracu. Iako danas znam da moja djevojčica zbog rijetke bolesti od koje boluje neće doživjeti 20. godinu, ne držim je pod staklenim zvonom i trudim se osigurati da proživi što ljepše djetinjstvo, što često nije lako. No ne želim odustati, ne samo zbog Marte nego i zbog drugih roditelja i djece s rijetkim i teškim bolestima koja će se sutra možda suočavati s istim problemima, kaže nam Katarina Čizmin (25), čija kći boluje od rijetke Battenove bolesti tipa 2.

Marta se rodila kao zdravo dijete, s 50 centimetara i 3500 grama. Ništa nije upućivalo na to da bi mogla imati bilo kakvih problema.

– Sve dok malo prije njenog trećeg rođendana, na izletu na Rastokama, nije doživjela svoj prvi napadaj. Hitna pomoć odvezla nas je u bolnicu u Karlovcu, gdje su joj dijagnosticirali epilepsiju. Radi sigurnosti otišli smo s njom odmah i u Zagreb, u Dječju bolnicu u Klaićevoj. I oni su postavili dijagnozu epilepsije, iako meni njen napadaj nije sličio tome. Kad su se nakon nekog vremena napadaji ponovili, uz drukčije simptome, završili smo opet kod neurologa u Klaićevoj, gdje sam inzistirala na tome da ne prihvaćam tu dijagnozu i tražila sam drugo mišljenje. Tad naša neuropedijatrica šalje krv na testiranje u Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir, kod dr. Fumić. Bila je riječ o provjeri enzimatske aktivnosti. Uz to, uputila nas je na to da postoji testiranje na genetske bolesti, koje se obavlja tako da se u Zagrebu prikupe uzorci i šalju u Finsku. Poslali smo uzorke i relativno brzo stigli su nalazi koji su potvrdili mutacije na genu CLN2/TPP1. Nalaz je pokazao da Marta ima Battenovu bolest tipa 2, od koje u Hrvatskoj boluje četvero djece – kaže mama Katarina.

Prvo guglanje pokazalo je da je riječ o smrtonosnoj bolesti za koju nema lijeka. Kako je u to vrijeme već kontaktirala KBC Rijeku, Referentni centar za epilepsije i konvulzivne bolesti razvojne dobi i prof. dr. sc. Igora Prpića, koji se bavi rijetkim neurodegenerativnim bolestima, samo mjesec dana nakon nalaza iz Finske bili su kod njega.

Ondje je dobila objašnjenje da je riječ o bolesti zbog koje tijelo ne proizvodi enzime koji “čiste” mozak od nečistoća, pa se one sakupljaju na neuronima i postupno uništavaju vid te sve motoričke i kognitivne funkcije. Iako su joj liječnici dali mnogo nade u terapiju, s dosta realnosti objasnili su da ona neće izliječiti Martu nego samo može pridonijeti usporavanju procesa propadanja mozga, što će omogućiti da dulje održi motoričke sposobnosti.

Tako majka i djevojčica od tada svake dvije sedmice odlaze u Rijeku, gdje Marti kroz cjevčicu ugrađenu pod kožu koja ide do likvora ubrizgavaju enzime koji bi s vremenom trebali usporiti propadanje mozga.

– Da bi terapija bila učinkovita, važno je da se bolest otkrije rano i da je dijete što ranije počne primati jer djeluje tek za dvije do tri godine, kad pacijent dobije dovoljnu količinu enzima koji mogu utjecati na usporavanje propadanja funkcija mozga. Tek tu sam shvatila koliko je važno rano otkrivanje i koliko smo sreće imali zato što nisam prihvaćala dijagnozu epilepsije. Za mnoge roditelje koji nisu uporni kao ja i susretnu se s liječnicima koji nisu upoznati sa simptomima rijetkih bolesti to može značiti da će bolest otkriti kasno – kaže Katarina.

Poseban je problem, kaže, to što nema dovoljno istraživanja o učinkovitosti terapije. Dosad jedino istraživanje otkrilo je tek kako može izgledati život te djece s 10 ili 12 godina, no nedavno je prekinuto.

– Istraživanja terapija za rijetke bolesti ubrajaju se u ‘siročiće’ (engl. ‘orphans’), što podrazumijeva da farmaceutskoj industriji zbog malog broja pacijenata nije ‘zanimljivo’ financirati te studije, tako da je pitanje hoće li, i kad, biti novih saznanja. A čak i kad postoje, u Hrvatskoj nemamo registar oboljelih od rijetkih bolesti, koji bi omogućio praćenje oboljelih i njihovo uključivanje u eksperimentalno istraživanje lijekova – dodaje.

Osim toga, nema stručnjaka koji sustavno prate rezultate istraživanja u svijetu koji bi roditelje ili oboljele informirali o novim saznanjima. Tako su pacijenti svedeni na to da se sami uključuju u forume na internetu, gdje roditelji i sami oboljeli razmjenjuju informacije. Zato bi bilo nužno osnivanje centra za rijetke bolesti, u sklopu kojfeg bi se vodio registar pacijenata s rijetkim bolestima i okupilo stručnjake koji će se posvetiti istraživanjima, dodaje.

U svakodnevnom životu najveći je problem to što socijalna inkluzija djece s posebnim potrebama kod nas dobro “izgleda” na papiru, dok u praksi ima bezbroj problema, kaže majka.

– Mi smo to osjetili kod uključivanja Marte u vrtić u Brdovcu. Da bi mogla biti uključena u redovan vrtić, moramo proći vještačenje. To znači da od upisa u vrtić morate skupiti niz nalaza i potvrda, a to traje mjesecima. Na temelju njih tražili smo vještačenje i, kad je konačno stiglo rješenje, u vrtiću su nas upozorili da su neki dokumenti stari. Osim toga, u vrtiću je zbog prirode njene bolesti, zbog koje će joj oslabiti vid i druge funkcije, žele upisati na četiri sata, po individualnom programu. Kao majka ne želim pristati na to jer Marta trenutačno nije u tom stanju da joj je takav program potreban. Uz malo podrške ona može funkcionirati s ostalom djecom, a to je za nju važno jer i to pomaže da dulje održi funkcije i bude sretnija – pojašnjava.

– Kažu, ne može natočiti čašu a da ne prolije vodu. Njima se ne da natočiti vodu, a dijete kao dijete, igra se i, kad ode sama, prolije. No to se može prevladati uz pravo na asistenta ili zapošljavanjem dodatne pomoći u njenoj grupi, kako bi odgojiteljima bilo lakše. Zbog toga ne bi trebala biti u posebnom programu – uvjerena je majka.

Veliki je problem, dodaje, i to što često ne postoji međuresorna suradnja ustanova koja bi roditeljima olakšala ostvarivanje prava, pa se za svaku stvar roditelj mora iznova baviti prikupljanjem gotovo istih “papira” i svaki put prolazi ista vještačenja – od prava na uvećani dječji doplatak, upisa u vrtić ili kod ostvarivanja nekog prava iz socijalne skrbi.

– U svakodnevnom životu poseban je problem to što mnoge vrste terapija i podrške nisu dostupne u manjim sredinama. Martino stanje neće se bitno promijeniti ni s kakvom terapijom, no važno je da ima radnu terapiju, da radi nešto kreativno rukama, da je aktivna, jer to također pomaže da dulje održi funkcije. Tako već neko vrijeme idemo na radnu terapiju u Hrvatski savez rijetkih bolesti u Zagreb i uvidjeli smo da joj ona jako koristi. Takve terapije nema u Zaprešiću, pa roditelji dva puta sedmično putuju kroz veliku gužvu u gradu i kroz gužvu se vraćaju, a možda bi se moglo organizirati da stručnjaci dolaze u prostor udruge koja pomaže potrebitima i da ondje odrade terapiju – kaže.

No roditelji ne znaju kome se obratiti da se to provede u djelo, a državna tijela ne razmišljaju o tome da ima roditelja koji ne mogu sebi priuštiti stalna putovanja.

Kao majku koja se morala suočiti s tim da će njena kći polagano odumirati, nitko u sustavu zdravstvene skrbi, dodaje, nije ju pitao je li joj potrebna podrška psihologa ili psihijatra, čak ni u trenutku u kojem se prvi put suočila s dijagnozom.

– Dosad su mi jedino u Savezu za rijetke bolesti ponudili psihologa. Imam sreću da imam veliko razumijevanje i podršku supruga, pa u razgovoru s njim zasad uspijevam riješiti sve probleme i teške dane i nije mi bilo potrebno. No čini mi se da bi mojoj majci ta pomoć trebala jer se ona teže nosi s Martinom situacijom, pa i bivšem partneru, Martinu ocu, kojemu Marta često odlazi i uključen je u njezino odrastanje – ističe Martina majka.

Dodaje kako je još kao mlada žena željela imati veliku porodicu i barem četvero djece, pa se iznimno raduje bebi koja je na putu.

– Znam da ponekad neće biti lako brinuti o Marti i bebi, no spremna sam na to i željela sam i njoj omogućiti da doživi to da ima brata ili sestru. Na kraju, još sam mlada i ne želim da moj život stane, kao što se to ponekad dogodi ljudima koji se suoče s takvim problemom. Važno je istaknuti da je moj suprug, prije nego što sam ostala trudna, obavio genetsko testiranje i pokazalo se da je njegov nalaz negativan. No danas je čak i kod parova kod kojih se genetske mutacije koje uzrokuju Battenovu bolest poklope metodama medicinski pomognute oplodnje moguće otkloniti rizik od prenošenja bolesti na dijete, pa parovi koji imaju jedno dijete s tom bolešću ne bi trebali zanemariti tu opciju ako žele proširiti porodicu – kaže ova hrabra i borbena 25-godišnja žena.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *