“Mi znamo da naše dete verovatno nikada neće naučiti da piše i čita, da neće voziti auto, i zato nas jako boli rečenica – ma, biće sve u redu. To nije uteha već svaki put otvaranje rane”, ovim rečima za Blic Ženu počinje svoju ispovest Aleksandra Miljković čija ćerka Nikolija ima dijagnozu Dravetov sindrom.
Dravetov sindrom je razvojna i epileptička encefalopatija, vrlo retka bolest koju u Srbiji ima oko 25 dece. Miljkovići su život i karijere posvetili ćerkici Nikoliji (4), devojčici koja boluje od ovog retkog stanja. Zdravstveni problemi počeli su kada je imala šest i po meseci. Aleksandra i Nemanja su, kako vole da kažu, pre svega Nikolijini mama i tata koji će sve učiniti da njihovoj mezimici obezbede lečenje. Ona je farmaceut, ali o poslu ne može da razmišlja, a suprug je kao mašinski inženjer zbog finansijske situacije posao potražio u Nemačkoj gde su se nedavno preselili iz Kragujevca.
– Nikolija je bila zdrava beba do prvog napada koji je trajao sat vremena. Taj sat užasa nijedan roditelj nikada ne bi trebalo da doživi. Pitali smo se da li će se naše dete uopšte probuditi. Živeli smo na dva minuta od hitne pomoći, i brzo smo Niku odveli lekaru. Nažalost, terapija nije zaustavila napad, pa su nas u sanitetu prebacili za Beograd. Kukala je u snu omamljena lekovima, a doktorka mi je samo rekla da to što kuka znači da je dobro. I zaista je bila dobro kada se probudila, pa sam posle svakog napada bila srećna kad zakuka – priča Aleksandra kojoj se taj dan duboko urezao u pamćenje.
Nije odmah posumnjano na tešku dijagnozu. Napadi su se povremeno ponavljali, ali se Nika uredno razvijala dok nije napunila 13 meseci, kada je krenulo teško pogoršanje sa po tri napada u jednom danu.
– Sve češće smo odlazili u bolnicu i ta vožnja sanitetom je oduzimala nešto u meni. Bojala sam se jako. Kasnije sam čula da roditelji dece sa Dravetovim sindromom imaju posttraumatski stresni poremećaj od svega što proživljavaju i to je zaista tačno.
Usledila je promena lekara, korigovanje terapije i jedan kratak period u kome su bili mirni i nadali se. Nažalost, kratko je trajalo jer su 11. avgusta 2021. telefonom obavešteni o mutaciji koja je otkrivena genetskim ispitivanjem.
– Dobijanje takve informacije telefonom u najmanju ruku nije u redu, a ta praksa se i dan-danas nije promenila. Tada smo saznali za SCN1a mutaciju, koja može da izazove Dravetov sindrom, razvojnu i epileptičku encefalopatiju od koje u Srbiji boluje oko 25 dece. Vremenom je Nikolija počela da stagnira u razvoju, a potom i da kasni. Defektološke i logopedske terapije, davanje 10 doza antiepileptika dnevno, uz povremena pogoršanja u napadima postaju naši začarani krugovi. Razvojni problemi su nam ponekad teže padali od epileptičkih napada. Znam da će vam zvučati čudno, ali na napade se naviknemo i naučimo da živimo sa stalnim osećanjem straha. Molim vas da ovo ne shvatite kao preterivanje, ali postoji jedna stvar o kojoj niko ne priča kada je u pitanju epilepsija. To je SUDEP, sindrom iznenadne smrti usled epilepsije, i može se desiti kod bilo koje osobe sa epilepsijom. Nažalost, kod Dravet sindroma se ovo dešava 20 puta češće nego kod ostalih epilepsija, a mi s tim živimo – s puno bolnih emocija govori Nikina mama.
Kada je razvoj u pitanju, stalno se javljaju novi problemi. Nikolija ima generalizovanu hipotoniju, zbog čega je njen hod jako nestabilan. Ima problema sa spavanjem, njeno razumevanje je loše, ne priča iako je ranije koristila nekoliko smislenih reči, a sada se javljaju i simptomi iz spektra autizma.
– Naš put do dijagnoze nije bio dug jer smo je saznali samo devet meseci nakon prvog napada. Ono što nas je mučilo i bolelo je što ne postoji parametar koji može da ukaže na to kakva će biti progresija bolesti. Sada, tri godine od otkrivanja mutacije i uspostavljanja dijagnoze, znamo da prognoza nije dobra i da je mutacija mnogo uticala na njen razvoj. Na razvojnim skalama Nikolija je sa svoje četiri godine na nivou deteta od 22 meseca. Teško je tešiti se time da ona sada nema mnogo napada, a da postoje deca sa Dravet sindromom koja imaju napade svakodnevno.
Iza njih je vreme kada su ih drugi tešili govoreći “ma, biće sve u redu”, a oni su kao roditelji dobro znali da nije tako.
– Mi znamo da naše dete neće voziti auto, da je ogromna verovatnoća da nikada neće naučiti ni da piše ni da čita. Zato nas jako boli ta rečenica koja nije uteha, već otvaranje rane.
Ipak, ne odustaju od borbe. Strah je njihova svakodnevica, ali ih ne napušta nada. Trenutno postoji kliničko ispitivanje za polugenetski lek za Dravet sindrom. Rezultati su obećavajući, pa se Miljkovići nadaju da će taj lek doprineti poboljšanju kod Nikolije. Svesni su da se lek očekuje tek za tri godine, pa sami mnogo rade sa Nikolijom, odlaze na terapije da napade drže pod kontrolom.
– Naša Nika je emotivno topla devojčica. Obožava ljude i životinje, voli muzičke igračke, voli da se mazi, da pevamo, igramo, da gleda crtane… Obožava vodu, ali je upravo voda često okidač za napade, pa vrlo oprezno prilazimo kupanju generalno, sušenju kose, kupanju u bazenu. Komunikacija sa njom je otežana jer ona ne priča i nema pokazni gest. Kada nesto želi, odvede nas do nekog dela stana i mi onda pravimo pretpostavke šta želi. Problem je i to što ako nešto ne može, ona ne razume zbog čega je to tako. Na primer, ona ne sme napolje kada su velike vrućine, pa sedne pored vrata i plače jer ne razume zašto je ne izvodimo. Kao porodica se borimo sa ogromnim stresom, u konstantnoj smo borbi sa vetrenjačama na mnogo frontova i neshvatanjem okoline kako treba da se ponašaju prema nama kao roditeljima i našoj deci. Jako je teško kada nas neko koga ne poznajemo na ulici zaustavi i pita zašto toliko dete vozimo u kolicima – priča Aleksandra kojoj takve situacije teško padaju.
Najveći razlog za preseljenje je nada da će imati više mogućnosti da pomognu svojoj devojčici.